Akdeniz anemisi (talasemi) nedir?

Akdeniz anemisi (beta talasemi), kana kırmızılığını veren hemoglobin maddesinin beta-globin zincirlerinin sentezinde genetik eksiklik ile karakterize bir grup kalıtsal bozukluktur. Homozigot durumda, beta talasemi (yani talasemi major) ciddi, sürekli kan transfüzyonu gerektiren anemiye neden olur. Heterozigot durumda beta talasemi (yani talasemi minör) hafif ile orta şiddette mikrositik (kırmızı kan hücrelerinin normalden küçük olması) anemiye neden olur. Hastalığın klinik şiddetinin talasemi majör ve talasemi minör arasında olduğu hastalar, talasemi intermedia olarak değerlendirilir. Hastalıklı gen hem anne hem de babada varsa çocuktaki hastalık homozigot; yalnız bir ebeveynde varsa heterozigot olarak adlandırılır. Beta talasemi Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğü için Akdeniz anemisi olarak adlandırılır. Akdeniz ülkeleri haricinde Afrika ve Güneydoğu Asya’da da hastalık sık görülmektedir. Bu bölgeler aynı zamanda sıtma hastalığının sık görüldüğü bölgelerdir. Bu nedenle her iki hastalık arasında korelasyon olduğu düşünülmektedir. 

Akdeniz anemisi vücuttaki dokulara oksijen taşıyan hemoglobin maddesinde düşüklüğe neden olur. Hastalığın derecesine bağlı olarak belirtiler ortaya çıkar.